Мускулната болест е името, дадено на група заболявания, които причиняват прогресивна слабост и загуба на мускулна маса. Мускулните заболявания са разстройства, които обикновено се появяват в ранна възраст поради мутации (смущения) в гените, а в някои случаи симптомите се влошават и прогресират. Какво е мускулно заболяване (дистрофия)? Наследяване на мускулна дистрофия
Какви са симптомите на мускулни заболявания? Как се диагностицира мускулното заболяване? Как се лекува мускулното заболяване? всичко в детайлите на новините
Какво представлява мускулната болест (дистрофия)?
На медицински език мускулните заболявания се наричат мускулна дистрофия. Думата дистрофия произлиза от комбинацията от древногръцките думи зъб, което означава лош, болезнен и трофей, което означава хранене, развитие. Няма лечение за мускулни дистрофии. Но лекарствата и терапиите могат да помогнат за справяне със симптомите и да забавят хода на заболяването. Как мускулната дистрофия ще повлияе на вас или детето ви зависи от вида. Условията на повечето хора се влошават с времето и някои хора могат да загубят способността си да ходят, да говорят или да се грижат за себе си. Това обаче не се случва на всички. Някои хора с мускулни заболявания могат да живеят с леки симптоми в продължение на години.
Има повече от 30 вида мускулна дистрофия и всяка от тези дистрофии може да се различава по следните характеристики:
- Гени, които причиняват болести,
- Засегнати мускули,
- Възрастта, на която симптомите се появяват за първи път,
- Скоростта, с която заболяването прогресира.
Най-често срещаните мускулни дистрофии могат да бъдат изброени, както следва:
- Мускулна дистрофия на Дюшен (DMD): Това е най-честата форма на мускулни дистрофии. Засяга предимно момчета и започва между 3 и 5 години.
- Мускулна дистрофия на Бекер: Подобна е на мускулната дистрофия на Дюшен, но симптомите са по-леки и възрастта на появата е по-късно. Симптомите на болестта, засягаща момчетата, се появяват на възраст между 11 и 25 години.
- Миотонична мускулна дистрофия: Това е най-често срещаното мускулно заболяване при възрастни. Хората с миотонична дистрофия имат затруднения при разхлабване на мускулите след свиване (например разхлабване на ръцете след ръкостискане). Това може да засегне както мъжете, така и жените, а симптомите обикновено започват да се появяват през 20-те години. Възрастта на появата на болестта постепенно намалява, тъй като тя се прехвърля от родител на дете. Той има два различни типа, наречени Тип 1 и Тип 2.
- Вродена мускулна дистрофия: Започва от раждането или през първите две години. Може да се види и при двата пола. Докато някои форми напредват бавно, други форми са по-леки.
- Мускулна дистрофия на крайника и пояса със засягане на крайниците: Това е заболяване, което обикновено включва мускулите около раменете и бедрата и се наблюдава в края на детството или началото на 20-те години.
- Фазиоскапулохумерална мускулна дистрофия: Засяга лицевите мускули, раменете и горната част на ръцете. Това може да засегне хора от всички възрасти, от тийнейджъри до възрастни. Обикновено прогресира бавно.
- Дистална мускулна дистрофия: Засяга мускулите на ръцете, краката, ръцете и краката. Обикновено се наблюдава на възраст между 40 и 60 години.
- Окулофарингеална мускулна дистрофия: Обикновено започва през 40-те или 50-те години. Той причинява слабост в мускулите на лицето, шията и рамото, увиснали клепачи (птоза), последвано от затруднено преглъщане (затруднено преглъщане).
- Мускулна дистрофия на Emery-Dreifuss: Обикновено засяга мъжете, като често започва около 10-годишна възраст. Той причинява сърдечни проблеми заедно с мускулна слабост.
Наследяване на мускулна дистрофия
Мускулната дистрофия може да бъде наследена или може да бъде причинена от мутация в един от гените. Това е рядко състояние. Мутации, които причиняват мускулна дистрофия, се наблюдават в гени, кодиращи протеини, които поддържат мускулите здрави и силни. Например, тези с мускулни дистрофии на Дюшен или Бекер са недостатъчно произведени, протеин, наречен дистрофин, който укрепва мускулите и предпазва от нараняване.
Видовете мускулни дистрофии, наблюдавани само при мъжете, се носят върху Х (половата) хромозома. Видовете, наблюдавани при жените и мъжете, се носят върху хромозомите без полови хромозоми.
Какви са симптомите на мускулната болест?
При повечето мускулни дистрофии симптомите започват да се проявяват по време на детството или юношеството. Като цяло симптомите могат да бъдат изброени, както следва:
- Често падане
- Имайки слаби мускули,
- Мускулни крампи
- Трудности при ставане, изкачване на стълби, бягане или скачане,
- Разходка на пръсти
- Наличие на извит гръбначен стълб (сколиоза)
- Повиснали клепачи
- Сърдечни проблеми
- Затруднено дишане или преглъщане,
- Проблеми със зрението,
- Слабост на лицевите мускули.
Как се диагностицира мускулната болест?
Лекарят специалист първо извършва физически преглед за диагностициране на мускулна дистрофия. След това той получава подробна медицинска история на семейството си от пациента. Много тестове могат да бъдат поръчани при диагностицирането на мускулни дистрофии. Някои от тях могат да бъдат изброени, както следва;
- Електромиография или ЕМГ: Малки игли, наречени електроди, се поставят в различни части на тялото и пациентът се моли внимателно да разтегне или отпусне мускулите си. Електродите са свързани чрез проводници към машина, която измерва електрическата активност.
- Мускулна биопсия: Малко парче мускулна тъкан се отстранява с помощта на игла. Това парче се изследва в лаборатория, за да се определи кои протеини липсват или са повредени. Този тест може да покаже вида на мускулната дистрофия.
- Мускулна сила, рефлекси и координационни тестове: Тези тестове помагат на лекарите да изключат други заболявания, свързани с нервната система.
- Електрокардиограма или EKG: Той измерва електрическите сигнали от сърцето и определя колко бързо бие сърцето и дали има здравословен ритъм.
- Други техники за изобразяване: Образни методи като ЯМР и ултразвук могат да се използват за диагностика на мускулни заболявания.
- Кръвен тест: Лекарите могат също да поискат кръвна проба, за да търсят гени, които причиняват мускулна дистрофия. Генетичните тестове са важни не само за да помогнат за диагностицирането на това състояние, но и за хората, които планират да създадат семейство с анамнеза за заболяването. Разговорът за това какво означават резултатите от генетичните тестове със специалист или генетичен консултант е много важен за здравето на децата, които ще се родят.
Как да лекуваме мускулни заболявания?
Понастоящем няма лечение за мускулни дистрофии. Лечението на мускулна дистрофия обаче има възможности, които могат да подобрят симптомите и да повишат качеството на живот на пациента. Някои методи за лечение, които повишават качеството на живот на пациента при мускулни дистрофии, са както следва;
- Физиотерапия: Използват се различни упражнения, за да поддържат мускулите силни и гъвкави.
- Логопедична терапия: Пациенти със слаб език и мускули на лицето могат да бъдат обучени на по-лесни начини на говорене с помощта на логопедична терапия.
- Респираторна терапия: При пациенти, които имат затруднено дишане поради мускулна слабост, са показани начини за улесняване на дишането или използване на дихателни опорни машини.
- Хирургично лечение: Хирургично лечение може да се използва за намаляване на усложненията на мускулната дистрофия, като сърдечни проблеми или проблеми с преглъщането.
Лечението с лекарства също може да помогне за облекчаване на симптомите, причинени от мускулни заболявания. Някои лекарства, използвани при лечението на мускулни заболявания, са;
- Ако искаш: Мускулна дистрофия на Дюшен Това е едно от лекарствата, одобрени за лечение. Това е инжекционно лекарство, което помага за лечение на специфична мутация на гена, който причинява DMD при индивиди. Лекарството, за което се смята, че увеличава производството на дистрофия, която ще подобри мускулната функция, е ефективно в 1% от случаите.
- Лекарства против гърчове (антиепилептични): Намалява мускулните спазми.
- Лекарства за кръвно налягане: Помага при сърдечни проблеми.
- Лекарства, които потискат имунната система на организма: Лекарствата от тази група могат да забавят увреждането на мускулните клетки.
- Стероиди като преднизон и дефказакорт: Той забавя мускулните увреждания и може да помогне на пациента да диша по-добре. Те могат да причинят сериозни странични ефекти като слаби кости и висок риск от инфекция.
- Креатин: Креатинът, химикал, който обикновено се намира в тялото, може да помогне да се осигури енергия на мускулите и да се увеличи мускулната сила при някои пациенти.
Бъдете първите, които коментират