Посочвайки, че заболяването DMD (мускулна дистрофия на Дюшен) е хронично прогресиращо заболяване, специалистът по неврология Dr. Гюлтекин Кутлук каза, че редовното проследяване е от голямо значение за повишаване качеството на живот на пациентите.
Баран Кьосеоглу, генералният секретар на Асоциацията на мускулните болести на Дюшен, заяви, че проектът "Nadir-X", създаден с цел повишаване на осведомеността за редките заболявания, е от голямо значение по отношение на разбирането на пациентите с ДМД в училищна възраст по-добре от техните приятели.
Казвайки, че DMD е генетично заболяване, което причинява прогресивно разграждане на мускулите и слабост при деца на възраст между 3 и 5 години, специалист по неврология д-р. Гюлтекин Кутлук и Баран Кьосеоглу, генерален секретар на Асоциацията за борба с мускулните заболявания на Дюшен, направиха важни изявления за болестта.
Посочвайки, че DMD е генетично заболяване, което се наблюдава при 3500 на всеки 4000-1 момчета и момичета са носители, специалист по неврология, който заяви, че рядко може да даде различни симптоми при момичета, които са носители. Гюлтекин Кутлук каза: „DMD е рецесивно генетично заболяване, свързано с X хромозомата. Може да се случи без генетично предаване, т.е. без фамилна мутация. Ето защо генетичното консултиране е от голямо значение. Само по този начин тази болест може да бъде предотвратена през следващите поколения. " той проговори.
Подчертавайки, че ДМД е прогресиращо мускулно заболяване, специалистът по неврология Гюлтекин Кутлук каза: „Първо, те имат проблеми с ходенето, трудности при изкачване на стълби и склонове и започват да използват инвалидни колички на възраст между 10-12 години. През тийнейджърските години е необходима помощ за движение на ръцете, краката и тялото. Като цяло през 20-те години дихателните или сърдечните проблеми започват да излизат на преден план. " намерени в описанието.
Семействата на деца с диагноза DMD се нуждаят от генетично консултиране
Казвайки, че за съжаление DMD все още няма известно лечение, специалистът по неврология д-р Гюлтекин Кутлук обясни възможността за пренатална диагностика на заболяването по следния начин: „Невъзможно е да се предотврати появата на болестта при дете, родено с генна мутация, която причинява DMD. Въпреки това майките, които знаят, че са носители на DMD, могат да се подложат на генетичен тест и да направят бебето си за DMD, докато е бременна. Тези тестове дават точни резултати до 95%. Важно е семействата на деца с диагноза DMD да получават генетични консултации. По този начин те могат да имат здрави деца с IVF метод преди бременността. По време на бременност генетичната диагноза може да се направи чрез кордоцентеза или амниоцентеза в зависимост от седмицата. "
Специалист по неврология д-р Гюлтекин Кутлук завърши думите си по следния начин: „DMD е хронично прогресиращо заболяване. Редовното проследяване е от голямо значение за подобряване на качеството на живот. Процесът може да се забави с ранно лечение и физиотерапия. Детето може да плува веднъж седмично. Освен това пасивните упражнения, разходките, колоезденето могат да бъдат от полза. За да не наддават наднормено тегло, от голямо значение е те да спазват балансирана диета. За да получат протеини, те трябва да консумират в изобилие мляко и млечни продукти и да избягват храни като въглехидрати, захар и шоколад, които дават излишни калории. Редовният сън заема важно място. Освен това е много важно за когнитивното развитие на детето да не откъсва децата от социалния живот и да не ги изолира от обществото. Те трябва да продължат да посещават училище, докато могат. Не трябва да се забравя, че изследваните наскоро генни терапии показват голяма надежда. "
Баран Кьосеоглу, генерален секретар на Асоциацията за борба с мускулните заболявания, заяви, че те са включени в проекта "Rare-X", създаден с цел повишаване на осведомеността за редките заболявания, и каза: "С комикса, който ще бъде създаден в проекта, пациентите с DMD в училищна възраст се разбират по-добре от своите приятели, деца с DMD Той заяви, че те целят да получат подкрепа от своите приятели.
Баран каза, че около 5000 DMD Köseoğlu в Турция, „най-важните дейности, които правим като сдружение, ние си даваме морална подкрепа и солидарност със семействата от нашата група. Тук споделяме проблемите на нашите семейства, които са с нова диагноза, стигнали до безизходица, не могат да се справят с проблемите си и се опитваме да разрешим възможните. Пациентите с ДМД и болниците, които посещават, за да разкрият адекватно в повече роднини, неприлагане на международните стандарти за грижи в Турция, всяка болница се оплаква, че протоколът за грижи и лечение е различен един от друг. " казах.
Пациентите с DMD страдат много по време на пандемичния период
Посочвайки, че пациентите с ДМД са имали различни проблеми по време на пандемичния период, Баран Кьосеоглу продължава думите си по следния начин: „Имаме деца с ДМД, чийто контрол и грижи не могат да бъдат направени правилно поради затворените клиники, които не могат да достигнат навреме лекарствата за лечението си, които не могат да отидат на физиотерапия и плуване и състоянието им се влошава. Нашите разпоредби и закони в Турция поради трудности, но се различават във всяка болница по отношение на прилагането на международните стандарти. Видяхме важността на стандартизирането на лечението по време на пандемичния период. "
Бъдете първите, които коментират