Знаете ли, че благодарение на бързото развитие в областта на генетиката през последните години, много заболявания, които не можеха да бъдат диагностицирани преди, днес могат да бъдат окончателно диагностицирани? Всъщност не само се поставя диагноза, но и генетичните изследвания са от голяма полза при лечението и проследяването на много наследствени заболявания. Acıbadem Healthcare Group Специалист по медицинска генетика ст.н.с. д-р Ахмет Йешилюрт каза: „Има над 7 хиляди единични генни заболявания, чиито гени познаваме в момента, причината за заболяването. „Въпреки че общият брой на тези заболявания е голям, можем да открием почти всички генетични заболявания с тестовете, които правим за бъдещи родители. ст.н.с. д-р Ахмет Йешилюрт даде информация за генетичните тестове, които са от голяма полза, преди да станете родител, и направи важни предложения и предупреждения.
Медицинската генетика, която днес е бързо развиваща се област на медицината, отбеляза голям напредък у нас през последните години. Медицинската генетика, където всяка година се постига голямо развитие, може да насочва както пациентите, така и лекарите по много по-чувствителен начин при диагностицирането, лечението и проследяването на заболяванията. Acıbadem Healthcare Group Специалист по медицинска генетика ст.н.с. д-р Ахмет Йешилюрт „Днес генетичните тестове се използват при диагностиката, лечението и проследяването на много заболявания. Благодарение на развитието в областта на генетиката, много заболявания, които не са били диагностицирани преди, могат лесно да бъдат диагностицирани. Напр. Ненормални находки, открити чрез ултразвук по време на бременност или повишен риск при скринингови тестове, забавяне на растежа в ранна детска и детска възраст, изоставане в когнитивната дейност (интелигентност), конвулсии, чести заболявания, находки за аутизъм, ранен рак при всеки индивид в семейството или множество. да се разбере дали много различни заболявания като анамнеза за рак, мускулни заболявания, метаболитни заболявания се дължат на генетична причина. Когато се установи причината, може да се приложи лечение, специфично за това заболяване, и да се предотврати рецидив на това заболяване при следващи бременности.
Предотвратява прехода към следващите поколения!
Подчертавайки, че е особено полезно да се направи генетично изследване преди брака или бременността, а ако не е възможно преди брака или бременността, някои заболявания трябва да се изследват по време на бременност, доц. д-р Ахмет Йешилюрт казва: „Може да се гарантира преди бременността, че известно генетично заболяване не се предава на децата в семейството. За двойки, които кандидатстват по време на бременност, може да се извърши пренатално (по време на бременност) генетично изследване, за да се определи дали бебето е засегнато или не. В последните научни изследвания; Тъй като е доказано, че почти всеки е носител на поне 2 генетични заболявания, много е важно всяка двойка да се консултира с медицински генетик преди планирането на бременност, ако е възможно или най-късно по време на бременност, независимо дали са свързани или не.
Бъдещи родители внимавайте!
Генетичните тестове включват диагностични и скринингови тестове, извършвани в центрове за генетична оценка, лицензирани от Министерството на здравеопазването за откриване на генетично заболяване или носители с известна причина. Особено у нас, таласемия (фамилна средиземноморска анемия), кистозна фиброза, SMA (спинална мускулна атрофия), крехък Х с интелигентност и затруднения в обучението, мускулна дистрофия на Дюшен, която е мускулно заболяване, забавяне в развитието, неврологични проблеми и намалена мускулна сила. Абсолютно необходимо е да се направи скрининг за често срещани заболявания, особено заболявания като дефицит на биотинидаза и фенилкетонурия. ст.н.с. д-р Ахмет Йешилюрт каза: „Генетичните тестове ни позволяват да открием вредни мутации в нашите гени в ДНК, които причиняват заболявания или ни карат да бъдем носители на болест. Чрез тестване на един или хиляди гени едновременно с различни генетични тестове, могат да бъдат тествани почти всички носители, които може да съществуват в човек. „Кои тестове трябва да се направят на двойка се препоръчва въз основа на информацията, получена по време на генетично консултиране“, казва той.
Окончателната диагноза е възможна с обикновена кръвна проба!
Заявявайки, че генетичните тестове обикновено могат да се правят с обикновена кръвна проба, взета от ръката, както много други тестове, доц. д-р Ахмет Йешилюрт продължава думите си по следния начин: „Освен това, с изчерпателните тестове, специфични за индивида, които можем да съкратим като генетичен преглед, тези заболявания могат да бъдат предотвратени, като се вземат предпазни мерки, преди да се появят, или могат да бъдат лекувани много по-лесно като ги хванете на много ранен етап. Въпреки че степента на точност на всеки генетичен тест може да варира вътре в себе си, ако се извършва в опитен център, вече може да бъде диагностициран с точност до 100 процента. Диагностичното генетично изследване може ясно да каже дали е налице мутация, свързана с болестта."
Бъдете първите, които коментират