Заявявайки, че около 80 процента от редките заболявания са генетични, главният изпълнителен директор на Gene2info Бахадир Онай каза: „В света има 8 хиляди различни редки болести. Средното забавяне на диагнозата при редките заболявания варира от около 10 до 20 години. Като Gene2info, ние се стремим да направим генетичните диагностични тестове лесно приложими и интерпретируеми по целия свят.
Редките болести, които се наблюдават при по-малко от 200 хиляди души в САЩ и 2 на 1 хиляди души в Европа, представляват 3,5 - 5,9% от световното население, приблизително 5 милиона души в Турция, 30 милиона в Европа и засяга 300 милиона души по целия свят. Посочва се, че в света има 7-8 хиляди различни редки болести. Лечението на редки заболявания не се счита за рентабилно поради високите разходи за разработка и ограничената популация от пациенти, така че ограничен брой компании разработват лекарства за лечение на тези заболявания. В момента само 150 заболявания могат да се лекуват с лекарства. От решаващо значение е да се увеличи успехът на диагностиката и да се ускори процеса на диагностика, така че пациентите да могат да стигнат до лечение.
75% засягат децата
Средното забавяне на диагнозата при редките заболявания варира от около 10 до 20 години. Бахадър Онай, съосновател и главен изпълнителен директор на Gene2info, която ускорява процеса на диагностициране на генетични заболявания със специфични за болестта диагностични комплекти и алгоритми, поддържани от изкуствен интелект, даде информация за редките заболявания, дължащи се на Деня на редките болести 28 февруари. „Около 80 процента от редките заболявания са с генетичен произход. Окончателната диагноза на заболяването може да се постави чрез генетично изследване. Фактът, че честотата на заболяванията достига едно на милион и има 8 хиляди различни заболявания, не оставя много възможности за диагностика. Лекарите може да не разпознаят болестта, дори и да я видят. Въпреки това, 75 процента от редките заболявания засягат децата, а забавената диагноза съкращава продължителността на живота или намалява качеството на живот. 30 процента от децата с редки заболявания умират преди 5-годишна възраст. Ето защо ние виждаме генетичните тестове като животоспасяващи. Технологията NGS, която използваме, за разлика от други техники, ни позволява да сме наясно с всякакви промени, които могат да съществуват, като четем целия ген. С много изчерпателни генетични тестове успяхме да изучаваме генетиката дори на заболявания, които лекарите не вземат предвид при предварителната диагноза. Следователно бързият и изчерпателен скрининг улеснява диагностицирането при децата и им позволява да бъдат лекувани, преди признаците на заболяването да са напълно установени.”
Процесът на диагностициране се намалява до 1 седмица при редки заболявания
Основният проблем в генетичната диагностика на редките заболявания е недостатъчният брой лекари-генети в световен мащаб. Бахадър Онай каза: „Процесът на диагностика с ензимни тестове отнема 8 седмици. В момента завършваме процеса на генетична диагностика за 1 седмица с разработените от нас технологии, нашия иновативен бизнес модел и разработките в NGS технологията. Като Gene2info, ние управляваме един от най-бързите диагностични процеси в света, включително проби от чужбина. Повишихме процента на диагностициране на редки заболявания от 2-3 процента на 20 процента с ензимни тестове. Неадекватността на броя на лекарите-генетици в процеса на генетично тестване по целия свят е стъпка, ограничаваща скоростта в диагностицирането на редки заболявания. Ето защо нашата цел е да направим генетичните диагностични тестове лесно приложими и интерпретируеми по целия свят, независимо от броя на лекарите-генети и опита, с решението, което предлагаме. Така успехът на диагностицирането на редки заболявания ще се увеличи в целия свят и процесът на диагностика ще бъде съкратен.”
Блог за редки болести за лекари
Gene2info отвори през октомври 2021 г http://www.nadirhastaliklar.blog Той също така допринася за повишаване на осведомеността за редките болести от страна на лекарите със своя блог на www. Експертите имат достъп до резюмета на актуални статии, публикувани в международни публикации за редки болести, по-специално Gaucher, Pompe, Fabry, CLN2, CSID, ADA, CTX, Niemann-Pick, Lipodystrophy, SMD, xLSD, MPS, XLH и NMDS. Блогът е публикуван на турски и английски език.
Предоставя цялостно решение за всички лекари
Gene2info предлага цялостно решение за всички лекари, работещи по редки заболявания в генетичната диагностика. Решението варира от разработване на специфичен за заболяване комплект за генетична диагностика, вземане на биологична проба на пациента от лекаря, отделяне на ДНК от биологичната проба с комплект за генетична диагностика в договорени лаборатории, секвениране на ДНК с методи за секвениране от следващо поколение (NGS) и създаване на доклад за медицинска генетична диагноза с поддържан от изкуствен интелект биоинформатичен анализ. обхваща целия процес.
Бъдете първите, които коментират