Мутебер Ероглу, председател на борда на Асоциацията по мукополизахаридоза и подобни лизозомни заболявания на съхранение (MPS LH), напомни, че има голяма надпревара с времето при MPS LH, рядко заболяване, и добави: „Много е трудно, понякога невъзможно да навакса загубеното време. Започването и продължаването на лечението с квалифицирани лекари в правилния център е жизненоважно за нашето заболяване, както и при много други редки заболявания."
Заявявайки, че разстройствата, събрани под името мукополизахаридоза (MPS), са в групата на генетичните лизозомни заболявания на съхранение, Ероглу каза: „Лизозомните заболявания на съхранение възникват поради невъзможността или недостатъчното производство на специални вещества, наречени ензими в тялото. Докато тези ензими обикновено гарантират, че отпадъчните материали в клетката се разграждат и отстраняват от тялото, тези ензими липсват или са недостатъчни при пациенти с MPS. Поради този дефицит някои вещества, които трябва да бъдат отстранени от тялото, не могат да бъдат елиминирани от тялото и да се натрупват в определени органи; Това може да причини прогресивно и трайно увреждане на засегнатите органи." казах.
Тези, които са родствени, са в приоритетната рискова група.
С натрупване на определени вещества, които не могат да бъдат отстранени от тялото; Посочвайки, че причинява влошаване на външния вид на пациента, физическите му умения, функциите на органите и системите и, за съжаление, в развитието на интелигентността в някои случаи, Ероглу каза: „При това заболяване, което засяга десетки хиляди хора навсякъде в света, тези, които имат кръвни бракове и тези с наследствено заболяване в семейната си анамнеза, са в приоритетната рискова група. той каза.
Подчертавайки, че лечението, прилагано към пациенти с MPS днес, не елиминира генетичния дефект, който причинява заболяването, Muteber Eroğlu каза: „Лечението е насочено към елиминиране/минимизиране на симптомите на заболяването в някои системи (с изключение на MPS тип III и тип IX) , предотвратяване на увреждане на органите и повишаване на качеството на живот на пациента. С други думи, този ензим, който трябва да бъде в тялото при раждането, се произвежда отвън и се дава на пациента с ERT метода (Enzyme Replacement Therapy), опитвайки се да предотврати увреждането на болестта и да повиши качеството на живот на пациента. направи изявление.
Подчертавайки, че се срещат различни видове увреждания, особено при умерени и тежки видове на това генетично наследствено заболяване, тъй като е засегната цялата телесна система, Ероглу каза: „MPS, което е животозастрашаващо заболяване, е много трудно заболяване както за пациент и техните близки. група.” казах.
Заявявайки, че в MPS има голяма надпревара с времето, Ероглу завърши думите си по следния начин: „Много е трудно, а понякога и невъзможно да се навакса загубеното време. Ако новодиагностицираният пациент и роднината на пациента не знаят какво да правят, трябва да се свържат с нас по някакъв начин. Ние мобилизираме всички средства за тях. Можем да им помогнем с психологическа, социална и правна подкрепа, както и как да получат достъп до медицински възможности. Започването и продължаването на лечението с квалифицирани лекари в правилния център е жизненоважно за нашето заболяване, както и при много други редки заболявания."
Броят на проследяваните от асоциацията пациенти достигна 850.
Подчертавайки, че те създадоха Асоциацията на MPS LH през 2009 г. и броят на пациентите, последвани от асоциацията, достигна 850, Eroğlu обясни как пациентите с MPS и техните роднини са били засегнати от процеса на пандемия, както следва: „Разрушителният ефект от пандемията беше по-тежък в частни групи пациенти като нас. Хаосът, особено в първите дни на пандемията, наруши лечението на нашите пациенти. Естествено, нашите пациенти се страхуваха от предаването на вируса; Той отказа да ходи в болници. Имаше редица проблеми, от получаването на доклад до отпечатването на рецепта.
Изразявайки, че всяко изследване на MPS е много ценно, Muteber Eroğlu каза: „Като се има предвид, че болестта MPS също е в групата на редките заболявания, ние придаваме голямо значение на този проект в този смисъл. Знаем, че с нарастването на осведомеността и става по-видима, тези хора ще бъдат по-добре разбрани и адаптирани към социалния живот по-лесно. Проектът Nadir-X ще направи много важен и ценен принос за нас както в този смисъл, така и в продължаващата ни борба срещу тормоза от връстници." той каза.
Какво представлява проектът “Rare-X”?
Смята се, че редките болести засягат 6 милиона души в Турция. В света този брой достига до 350 милиона. Друг проблем, с който се борят децата и семействата, борещи се с редки заболявания, е дезинформацията за болестите и тормоза от връстници. Проектът “Rare-X” е проект за комикси, който свързва деца с редки болести с редки герои, за да се бори с дезинформацията в обществото.
С безусловната подкрепа на GEN, първият комикс, написан от илюстратора Ерхан Кандан, под консултацията на специалист психолог и педагог Ебру Шен, за повишаване на осведомеността за редките заболявания, Асоциация за муковисцидоза и солидарност (KİFDER), Асоциация на пациенти с цистиноза (SYSTINDER) и Duchenne Kas Началото е започнато с Асоциацията за борба срещу болестите (DMD Турция). В рамките на проекта през 2022 г. ще бъде публикувана втората книга от комикса Nadir-X със свързаното с него съдържание на Асоциацията за борба с болестта на SMA (SMA-Der), мукополизахаридоза и подобни лизозомни заболявания на съхранение (MPS LH) и Болест на Уилсън.
Бъдете първите, които коментират