Наследствените бъбречни заболявания са недостатъчно разпознати

Наследствените бъбречни заболявания са недостатъчно разпознати

Наследствените бъбречни заболявания са недостатъчно разпознати

Бъбречно заболяване има при повече от 500 милиона души по света и при всеки 7 у нас. Специалист по нефрология проф. д-р Гюлчин Кантарджи в изявлението си по повод „Световния ден на бъбреците“ обърна внимание на факта, че въпреки разпространението на бъбречните заболявания, все още няма достатъчно и точна информация за наследствените бъбречни заболявания, които са много чести както в света и у нас.

Наследствените бъбречни заболявания са сред водещите причини за хронични бъбречни заболявания, за които е известно, че имат значително социално-икономическо въздействие. Посочвайки, че най-малко 10-15% от случаите на диализа и бъбречна трансплантация, използвани за лечение на пациенти с бъбречна недостатъчност напоследък, имат наследствени бъбречни заболявания, специалистът по нефрология проф. д-р Gülçin Kantarcı каза: „Значна част от тези пациенти може да бъдат диагностицирани с неспецифична/грешна диагноза или ХБН с неизвестна етиология. Това може да повлияе на правилното лечение, проследяване на пациентите и генетично консултиране."

СЕМЕЙНАТА ИСТОРИЯ УВЕЛИЧАВА РИСКА

Специалистът по нефрология в болниците от университета в Йедитепе в Кошуйолу каза: „При нашите пациенти, които имат бъбречни заболявания, ние първо разглеждаме наличието на анамнеза за бъбречно заболяване сред техните роднини, особено ако има пациент на хемодиализа“, казаха от болниците от университета в Кошуйолу Йедитепе. д-р Гюлчин Кантарджи каза: „Дори наличието на бъбречно заболяване при техните роднини е рисков фактор за бъбречно заболяване. Това обаче не е доказателство, че причината за бъбречното заболяване е наследствена.

„ВСИЧКИ БОЛЕСТИ, КОИТО СЕ ВНИМАВАТ, СЪЩЕСТВУВАТ ОТ РАЖДАНЕ“

„Наследствените заболявания могат да проявяват симптоми от раждането, както и в напреднала възраст и ранна детска възраст. Следователно има две форми според периода на клинична проява“, каза проф. д-р Гюлчин Кантарджи даде следната информация по темата: „Всъщност всички наследствени заболявания са налице от раждането. Въпреки това, не е правилно клиничните находки да се разделят на две според възрастта на начало за всяко бъбречно заболяване. Някои могат да започнат и в двете възрастови групи, както и във възрастовата група на подрастващите.

Някои наследствени заболявания, като детска поликистозна бъбречна болест, се развиват, когато пациентът има същия ген и при двамата родители. Тези заболявания, които са много редки, са клинично много тежки и се появяват в по-ранна възраст. При някои пациенти е достатъчно болестотворният ген да има само един от родителите. Поликистозна бъбречна болест при възрастни е едно от заболяванията, които се унаследяват по този начин.

„БУБРЕЧНИ БОЛЕСТИ МОГАТ ДА ПРИДЪЛЖАВАТ ДРУГИ ЗАБОЛЯВАНИЯ“

Давайки информацията, че някои наследствени бъбречни заболявания преминават по пол, проф. д-р Гюлчин Кантарджи припомни, че има и наследствени заболявания, придружени от глухота на слуха или аномалия в ушния канал и някои очни заболявания при бъбречни заболявания. проф. д-р Гюлчин Кантарджи продължи думите си по следния начин: „Функционални или формални проблеми на пикочния мехур и пикочните пътища могат също да причинят бъбречни заболявания, а бъбречните заболявания могат да се развият поради проблеми с местоположението на бъбрека. Всяко от тях са наследствени или вродени бъбречни проблеми, които засягат само този индивид. Много е важно да се идентифицира правилно причината за правилното лечение за всеки."

Бъбречната недостатъчност МОЖЕ ДА СЕ ИЗБЕГНЕ С РАННА ДИАГНОСТИКА!

Подчертавайки, че наследствените бъбречни заболявания могат да причинят много проблеми, ако не бъдат диагностицирани навреме и правилно, специалистът по нефрология в болницата в Йедитепе в Кошуйолу проф. д-р Гюлчин Кантарджи завърши думите си по следния начин: „Някои наследствени бъбречни заболявания също причиняват изтичане на протеини и водят до прогресираща бъбречна недостатъчност. Докато някои наследствени заболявания като синдрома на Алпорт, който кърви в урината, могат да причинят прогресивна бъбречна недостатъчност, група заболявания, включително заболяване на тънката базална мембрана, което започва с подобни клинични находки, следват по-леко клинично протичане. Болестите, които причиняват камъни в бъбреците и пикочните пътища, са предимно наследствени заболявания. Възможно е да се предотврати развитието на бъбречна недостатъчност чрез ранна диагностика и генетично откриване на тези заболявания. Наличието на генетична информация за това заболяване преди раждането и започване на нефрологично проследяване в ранния период може да намали честотата на заболяванията и прогресията до напреднала бъбречна недостатъчност.

Бъдете първите, които коментират

Оставете отговор

Вашият имейл адрес няма да бъде публикуван.


*