Кистозната фиброза, която се наблюдава при едно на всеки 3-4 хиляди бебета в Турция, може да причини смърт. Муковисцидозата е едно от най-опасните заболявания за децата, ако не може да се контролира. След смъртта на Мелих Калкан муковисцидозата стана дневен ред в интернет. Гражданите започнаха да проучват подробностите за болестта кистозна фиброза. И така, какво е кистозна фиброза, какви са симптомите?
Издателят и продуцент на съдържание в Twitch Мелих 'JRLOST' Калкан, известен със своята позитивност и талант в социалните медии, почина в болницата, където беше лекуван известно време. Смъртта на Калкан шокира феновете му.
Младият издател Мелих Калкан, известен с публикациите си с „Unlost“, почина след като се поддаде на кистозна фиброза. Докато новините са на дневен ред в социалните медии; Неговите близки страдаха много.
YouTubeМелих Калкан, който продуцира съдържание в . и излъчва в Twitch, се бореше с болестта „кистична фиброза“.
Какво е кистозна фиброза?
Кистозната фиброза е генетично заболяване, което засяга най-вече белите дробове, но също така и червата, панкреаса, черния дроб и бъбреците. Поради заболяването клетките, които произвеждат слуз, пот и храносмилателни сокове, не могат да функционират правилно. Кистозната фиброза може да бъде животозастрашаваща и пациентите имат по-кратък живот от обикновено. Заболяването може да се наблюдава при хора, чиито и двамата родители носят дефектния ген. Често срещаните хронични проблеми, свързани с болестта, включват затруднено дишане и изкашляне на храчки в резултат на повтарящи се белодробни инфекции. Няма определено лечение за кистозна фиброза. Въпреки това, доброто хранене, разреждането на слузта и предприемането на стъпки за увеличаване на отделянето на храчки могат да помогнат за подобряване на качеството на живот.
Какви са симптомите на кистозна фиброза?
Симптомите на муковисцидозата не са еднакви при всеки пациент. В зависимост от тежестта на заболяването се наблюдават различни симптоми. Дори при едно и също лице симптомите могат да се влошат или подобрят с течение на времето. Някои хора не изпитват никакви симптоми до юношеството или зрелостта. Хората с кистозна фиброза имат по-високи от нормалните нива на сол в потта си. Родителите могат да вкусят сол, когато целуват децата си. Повечето от другите признаци и симптоми са свързани с дихателната система и храносмилателната система. Въпреки това, възрастните, диагностицирани с кистозна фиброза, са по-склонни да получат определени усложнения, като повишени атаки на възпалителния панкреас (панкреатит), безплодие и повтарящи се белодробни инфекции.
Симптоми на дихателната система
Плътният, лепкав белодробен секрет (слуз), свързан с кистозната фиброза, запушва дихателните пътища, които пренасят въздух навътре и навън от белите дробове. Това се проявява чрез някои симптоми като:
- Упорита кашлица с храчки
- хрипове
- Задух
- Запушване по време на тренировка
- повтарящи се белодробни инфекции
- Възпален носен проход или назална конгестия
Симптоми на храносмилателната система
Гъстата слуз може също така да блокира тръбите, които пренасят храносмилателни ензими от панкреаса до тънките черва. Без тези храносмилателни ензими червата не могат напълно да усвоят и усвоят хранителните вещества в храната, която ядат. В резултат на това се появяват някои симптоми, като:
- мазни изпражнения с неприятна миризма
- Недостатъчно наддаване на тегло и забавяне на растежа при кърмачета
- Чревна непроходимост, особено при новородени
- тежък запек
- Подуване на корема
- гадене
- Загуба на апетит
Поради постоянния запек, последната част от дебелото черво, наречена ректум, може да виси извън ануса в резултат на честото напрежение около ануса по време на дефекация. Ако това състояние, наречено ректален пролапс, се появи при деца, трябва да се подозира кистозна фиброза. В този случай родителите трябва да се консултират с лекар, запознат с кистозната фиброза. Ректалният пролапс при деца понякога може да изисква операция. Ректалният пролапс е по-рядък при деца с кистозна фиброза, отколкото в миналото. Това зависи от ранната диагностика и лечение на кистозна фиброза в резултат на ранно изследване.
Ако човек подозира симптомите на муковисцидоза в себе си или в детето си или ако член на семейството е диагностициран с муковисцидоза, полезно е да се консултирате с здравно заведение за изследване на заболяването. Ако лицето има затруднено дишане, незабавно потърсете медицинска помощ.
Какви са причините за кистозна фиброза?
При кистозната фиброза структурата на протеин, който регулира движението на солта между вътрешната и външната страна на клетката, се променя поради мутация в ген в тялото. Резултатът е производство на твърда, лепкава слуз в дихателната, храносмилателната и репродуктивната система и отделяне на излишната сол в потта. Много различни дефекти могат да бъдат открити в интересния ген. Видът на генната мутация е свързан с тежестта на симптомите.
Заболяването се наследява като автозомно рецесивно. Това означава, че за да възникне заболяването, човек трябва да е наследил едно копие на мутиралия ген от двамата си родители. Ако детето наследи само едно копие на дефектния ген, кистозната фиброза няма да се развие. Тези деца обаче стават носители на болестта и могат да предадат гена на собствените си деца.
Как се диагностицира кистозната фиброза?
От 2015 г. в Турция редовно се провеждат скринингови изследвания за муковисцидоза при новородени. Благодарение на скрининговия тест ранното диагностициране на заболяването дава възможност за незабавно започване на лечение. Това гарантира по-добри резултати от лечението. При този скринингов тест нивото на химикал, наречен IRT, освободен от панкреаса, се проверява в кръвна проба, взета от петата на крака. Неонаталните нива на IRT може да са високи поради преждевременни или трудни раждания. Следователно са необходими други тестове за потвърждаване на диагнозата кистозна фиброза.
Използва се генетично изследване, както и проверка на нивата на IRT за потвърждаване на диагнозата. Лекарите могат също така да извършват генетично изследване, за да тестват за специализирани дефекти на гена, отговорен за кистозната фиброза.
За да преценят дали бебето има кистозна фиброза, лекарите могат да направят и потен тест, когато бебето е на възраст поне 2 седмици. По време на теста за изпотяване върху малка част от кожата се прилага химикал, произвеждащ пот. След това се събира пот за теста и се проверява дали потта е нормална. Тестът се прави в център, специализиран в кистозна фиброза.
Диагностичните тестове за кистозна фиброза за по-големи деца и възрастни могат да бъдат препоръчани за деца и възрастни, които не са включени в скрининг след раждането. Генетично изследване и изследване на пот може да се препоръча за кистозна фиброза при наличие на панкреатит, наречен панкреатит, назални полипи, хроничен синузит или белодробни инфекции, бронхиектазии или мъжко безплодие, или при наличие на повтарящо се гадене и повръщане.
Как се лекува кистозната фиброза?
Няма лек за кистозна фиброза, който да доведе до пълно възстановяване. Лечението се извършва за облекчаване на симптомите и подобряване на качеството на живот. Поради тази причина е важно пациентът да се наблюдава внимателно. Негативните ситуации се опитват да бъдат предотвратени с ранна и интензивна намеса. Лечението на кистозната фиброза е комплексно; следователно би било полезно да получите лечение в център, специализиран в това заболяване. Целите на лечението включват:
- Предотвратяване и контролиране на инфекции в белите дробове
- премахване на слуз от белите дробове
- предотвратяване и лечение на чревна обструкция
- Осигуряване на пълноценно и балансирано хранене
Лечението включва различни лекарства за белодробни инфекции, прием на храносмилателни ензими с храната за храносмилателни проблеми, кислородна подкрепа при респираторен дистрес, гръдна физиотерапия за осигуряване на отделяне на храчки и използване на вибрираща жилетка. Различни хирургични процедури се използват за усложнения като чревни проблеми, назални полипи и белодробни проблеми.
Бъдете първите, които коментират