Член на Турското национално дружество по алергия и клинична имунология доц. д-р. д-р Гюнсели Боздоган даде информация за тежкия комбиниран имунодефицит, който е известен като болестта на балонното дете.
ст.н.с. д-р Боздоган заяви, че тежкият комбиниран имунодефицит, който е популярен като болест на балонното дете, който отново дойде на дневен ред с телевизионния сериал „Казвам се Фара“, е в групата на първичния имунодефицит (PID), която включва близо 500 заболявания.
Заявявайки, че основната характеристика на заболяването са повтарящи се, резистентни и тежки инфекции, които често изискват хоспитализация, Боздоган заяви, че единственият ефективен метод за окончателно лечение на заболяването е трансплантацията на костен мозък и каза: „За съжаление, няма програма за скрининг за тази болест у нас. При ранна диагностика със скринингови тестове успеваемостта на трансплантацията на стволови клетки се повишава до 95 процента. След като пациентът се срещне с микроба и се развие органно увреждане, шансът за успех на лечението намалява. С други думи, както при много заболявания, ранната диагностика спасява животи.“ казах.
Боздоган информира, че имунната система се състои от различни клетки като Т клетки, В клетки, NK клетки, неутрофили и макрофаги, и каза:
„Тези клетки имат различни функции и всяка от тях се бори с различни микроби. Тези клетки комуникират, за да защитят тялото ни от микроби и действат в перфектна организация. Като всяка клетка в човешкото тяло, клетките на имунната система съдържат генетичен материал, който определя техните функции, и те работят, като следват инструкции, контролирани от група гени. Тежкият комбиниран имунодефицит, известен като болест на балонното дете, се определя като генетично заболяване, което инхибира развитието на Т клетки. Дори предаването на много слаби микроби при тези пациенти може да доведе до смърт.
Заявявайки, че пациентите могат да умрат преди навършване на 1 година поради тежки инфекции в случаите, когато не могат да бъдат осигурени спешна диагноза и лечение, Боздоган каза: „Докато някога единственият начин да се запази пациентът жив беше да се гарантира, че пациентът живее в изолирана стерилна В околната среда днес трансплантацията на костен мозък (трансплантация на стволови клетки) се прилага успешно и пациентите са здрави и могат да водят нормален живот. той каза.
Обхваща близо петстотин заболявания и може да се види във всички възрасти и полове.
Боздоган каза, че вроденият дефицит или недостатъчност на имунната система разкрива редки заболявания, известни като „Първични имунодефицити или вродени дефекти на имунната система с новата дефиниция“.
Боздоган заяви, че по-голямата част от първичните имунодефицити, които включват близо XNUMX заболявания, възникват в резултат на вродени генетични нарушения и могат да се наблюдават при всички възрасти и полове, и обясни, че общите характеристики на пациентите са дефицит или неадекватно функциониране на имунната система, с различни клинични находки.
Боздоган посочи, че основната задача на имунната система е да защитава тялото срещу микробите и подчерта, че основната характеристика на имунната недостатъчност са повтарящи се, резистентни и тежки инфекции, които често се лекуват чрез хоспитализация.
Споменавайки, че може да има подобни находки при членове на семейството, Боздоган каза: „Една от най-тежките форми на първичен имунен дефицит е тежкият комбиниран имунен дефицит. Тежката комбинирана имунна недостатъчност, известна още като болестта на мехурчетата, е рядко, много сериозно заболяване, при което способността за борба с микробите е вродена недостатъчна.
Има ли определено лечение?
Боздоган използва следните твърдения относно окончателното лечение на болестта:
Обяснявайки дефинитивния метод на лечение на заболяването, ст.н.с. д-р Гюнсели Боздоган каза: „Окончателното лечение е трансплантация на стволови клетки, с други думи трансплантация на костен мозък. Трансплантацията на костен мозък се прилага успешно в много центрове у нас. Първият избор е напълно подходящ донор в рамките на семейството. При липса на напълно подходящ донор е възможна и трансплантация от полуподходящ донор в рамките на семейството или от нероднина напълно подходящ донор. У нас държавата плаща трансплантацията на стволови клетки. Въпреки че броят на центровете, извършващи трансплантация на стволови клетки, е ограничен, това е достъпно лечение.
Подчертавайки, че генната терапия е възможна и при някои подтипове на болестта, Боздоган каза: „Генната терапия се състои от коригиране на дефектния ген, причиняващ болестта, и прехвърлянето му обратно на пациента. Лентивирусите или ретровирусите се използват като вектори за процеса на прехвърляне. Това лечение обаче не е лечебен метод, прилаган у нас. Друг метод на лечение е заместителната терапия с имуноглобулин (IG) и се повтаря на всеки 3-4 седмици. Веднага след поставяне на диагнозата се прилагат антибиотици в защитна доза заедно с IG терапия за лечение на инфекцията, когато е необходимо, така че да е възможно да се защити пациентът. Това лечение продължава, докато се извърши трансплантацията на стволови клетки и дори докато трансплантацията е успешна. казах.
Рискът от PID се увеличава с увеличаването на родствените бракове
Боздоган заяви, че честотата на PID се е увеличила в нашата страна, където кръвно-родствените бракове са често срещани, и каза: „Тъй като половината от двойка хромозоми, които изграждат нашите гени, се прехвърлят от майката на децата, а другата половина от бащата за децата рискът от PID се увеличава значително при родствени бракове. Стига се дотам, че докато заболеваемостта у нас е 10 на 1 хиляди, то в САЩ тази честота е 58 на 1 хиляди. В сравнение с други страни PY е по-често срещан у нас“, каза той.
„Няма програма за сканиране“
Заявявайки, че ранната диагностика е от решаващо значение при това заболяване, Боздоган посочи, че това е много подходящо заболяване за програма за скрининг на новородени, тъй като заболяването има ефективна възможност за лечение и периодът на откриване на симптоми след раждането е много кратък.
Заявявайки, че успехът на трансплантацията на стволови клетки нараства до 95 процента, ако се направи ранна диагноза със скринингови тестове, преди да се появи заболяването и пациентът не е заразен с никакви микроби, Боздоган каза: „След като пациентът се срещне с микроба и развие органно увреждане, шансът за успех на лечението намалява. В този случай ранната диагностика спасява животи. Но трябва да се отбележи, че за съжаление у нас няма скринингова програма за това заболяване.
Защо се нарича болест на балонното дете? Как започна неговата история?
Дейвид Филип Ветър е роден в Тексас, САЩ през 1971 г., когато лечението на болестта все още не е известно. Всички смятаха, че истинското му име е Дейвид Бабъл, за да не изключват семейството на Ветер. Семейството има син и преди през 1963 г., но той умира 7 месеца по-късно, защото не могат да го предпазят от болести. Лекарите казали на семейството, че детето им има тежка комбинирана имунна недостатъчност. Когато отново имали дете, го държали в балон, за да предпазят от микроби, и то успяло да живее 12 години.
Храна, напитки, дрехи, всичко беше стерилизирано, преди да влезе в този балон. В този балон бяха поставени телевизор и няколко играчки. Той дори използваше каска, проектирана от НАСА. В крайна сметка лекарите решават да трансплантират Дейвид с костен мозък от сестра му Катрин. Операцията мина много добре. Но Дейвид, който за първи път излезе от балона, се разболя за първи път 2 дни след трансплантацията. Започнаха диария, температура, силно повръщане и чревно кървене. Дейвид умира на 7 февруари 22 г., само 1984 дни след като е изведен от стерилната стая. Днес тези пациенти могат да продължат нормалния си живот на много по-ранна възраст, без да страдат от трудностите на детето с балон с трансплантация на костен мозък.