След обявяването на 21 март за Световен ден на хората със синдром на Даун от ООН, различни дейности за повишаване на осведомеността се организират по целия свят.
Синдромът на Даун е хромозомна аномалия. Докато броят на хромозомите в обикновеното човешко тяло е 46, броят на хромозомите при хората със синдром на Даун е 47. Това се случва, когато допълнителна хромозома е включена в 21-вата хромозомна двойка в резултат на неправилно делене по време на клетъчното делене. Поради тази причина синдромът на Даун е известен още като тризомия 21.
При формиране на синдрома на Даун; Няма разлика в държава, националност, социално-икономически статус. Единственият фактор, за който е известно, че причинява синдрома на Даун, е възрастта на бременността, рискът нараства с напредването на гестационната възраст. У нас майките преди раждането се информират за аномалии на плода като синдром на Даун и скринингови тестове и УЗИ изследвания за хромозомни нарушения и се предоставят необходимите насоки. Среща се средно едно на всеки 800 раждания. Има около 6 милиона души със синдром на Даун по целия свят.
Има 21 вида синдром на Даун: тризомия 3, транслокация и мозайка. Диагнозата синдром на Даун се поставя веднага или малко след раждането. Някои физически характеристики, наблюдавани при Синдрома на Даун; типични са скосени малки очи, плосък нос, къси пръсти, свит кутре, дебел тил, единична линия на дланта, палецът на крака е по-широк от другите пръсти.
Хората със синдром на Даун са по-склонни към определени разстройства. Поради тази причина е важно здравните прегледи да се извършват без прекъсване и навреме. Физическото и психическото развитие на бебетата със синдром на Даун е по-бавно от техните връстници. Въпреки това, те могат успешно да се адаптират към социалния живот с подходящи образователни програми.
Какви са симптомите на синдрома на Даун?
Въпреки че хората със синдром на Даун може да изглеждат еднакво, всеки може да има различни лични и физически характеристики. Те обикновено имат лека до умерена умствена изостаналост и започват да говорят по-късно от връстниците си.
Подобни физически характеристики на индивиди със синдром на Даун могат да бъдат изброени, както следва:
- Плосък мост на носа и плоско лице
- насочени нагоре очи
- къс врат
- Малки и ниско поставени уши
- голям език, склонен към изпъкване
- Бели петна по очите, известни също като петна от Брушфийлд
- малки ръце и крака
- Единична линия на дланта (линия на маймуна)
- Отпуснат мускулен тонус (хипотония) и разхлабени стави
- Нисък ръст както в детството, така и в зряла възраст
Забавяне в развитието на умствени и социални умения при деца със синдром на Даун; Може да причини импулсивно поведение, лоша преценка, намалено внимание и бавно учене.
Какви са видовете синдром на Даун?
Видовете синдром на Даун може да не се разграничат един от друг без генетичен анализ. Има три вида:
- Тризомия 21: 95% от случаите са от този тип. Всяка клетка в тялото има три копия на хромозома 21.
- Транслокационен синдром на Даун: Механизмът при приблизително 3% от хората с този синдром е транслокация. При този тип част или цялата допълнителна хромозома 21 е прикрепена към друга хромозома. Допълнителната хромозома 21 не е свободна.
- Мозаечен синдром на Даун: Това е най-рядко срещаният тип. 2% от хората със синдром на Даун са мозаечни. Мозайка означава смес или комбинация. В този случай някои от клетките в тялото носят две копия на 21-вата хромозома, както трябва, докато някои клетки имат допълнителна 21-ва хромозома. Той има сходни характеристики с други видове синдром на Даун, но симптомите му често са по-леки.
Какво причинява синдрома на Даун?
Формирането на синдрома на Даун е многофакторно и се влияе от много фактори. Точният механизъм на образуване обаче не е изяснен.
Най-важният известен рисков фактор е напредналата възраст на майката. Майките на 35 и повече години са по-склонни да родят бебе със синдром на Даун, отколкото младите майки. Тази вероятност се увеличава с увеличаване на възрастта на майката. 40-годишната майка е два пъти по-вероятно да роди бебе със синдром на Даун, отколкото по-младите майки. Повечето майки на бебета със синдром на Даун са родили на възраст под 35 години, това е така, защото броят на ражданията при жени под 35 години е много по-висок, отколкото при жени над 35 години. Други рискови фактори са фамилна анамнеза за синдром на Даун и генетична транслокация.
Как се диагностицира синдромът на Даун?
Има два вида тестове за откриване на синдрома на Даун по време на бременност. Това са скринингови тестове и диагностични тестове. Тестът за скрининг на бременност показва ниска или висока вероятност бебето да има синдром на Даун. Те не водят до окончателна диагноза. Те обаче са по-надеждни тестове както за безопасността на майката, така и за развитието на бебето.Диагностичните тестове са по-успешни при откриването на синдрома на Даун, но все пак не дават точна информация. Те са рискови тестове за майката и бебето.
Скринингови тестове
Изследва се чрез измерване на нивото на определени хормони и вещества в кръвта на майката и чрез ултразвуково изследване. Те са известни като двойни, тройни и четворни скринингови тестове. Нухалната прозрачност на бебето се измерва с ултразвук. Скрининговите тестове могат да дадат фалшиво положителни или фалшиво отрицателни резултати. С други думи, бебето може да се роди със синдром на Даун, когато резултатите са нормални, или резултатите могат да показват висок риск, когато бебето е нормално.
Двойно изследване, 11-14 дни през първия триместър или веднага след това. направени по време на бременност. Нухалната прозрачност на бебето се измерва с ултразвук. Нивата на хормоните B-HCG и PAPP-A се измерват в кръвта, взета от майката.
Тройният тест се прави през втория триместър, между седмица 15 и седмица 22 от бременността. Той дава по-точни резултати, когато тестът е направен между 16-та и 18-та седмица от бременността. В кръвта, взета от майката, се проверяват нивата на B-HCG, AFP (алфа фетопротеин) и естриол (E3).
Въпреки че квадротестът дава по-точни резултати между 15-та и 18-та седмица от бременността, това е тест, който може да се извършва до 22-ра седмица. Нивото на инхибин А също е включено в теста в допълнение към хормоните B-HCG, AFP и Estriol, които също се измерват в тройния тест.
Диагностични тестове
Диагностичното изследване често се прави за потвърждение след положителни резултати от скрининг теста. Проба от хорион (CVS), амниоцентеза и перкутанно вземане на пъпна кръв (PUBS) са диагностични тестове.
Амниоцентезата се прави между 16 и 20 седмица от бременността. направено преди и след
При амниоцентезата рискът за майката и бебето се увеличава.При теста за амниоцентеза се взема проба от околоплодната течност около бебето. Генетично се изследват епителните клетки на бебето в амниотичната течност. Хромозомите се преброяват.
Биографията на хорион се прави между 10 и 12 гестационна седмица. Взима се проба от плацентата и се изследва. Той се отличава с това, че е най-ранният диагностичен тест сред диагностичните тестове и може да предостави информация по отношение на синдрома на Даун в по-ранните етапи на бременността. Въпреки това, вероятността от спонтанен аборт след процедурата е 1-2%.
При перкутанно вземане на кръв от пъпна връв изследването се прави от кръвта, взета от пъпната връв на бебето. За предпочитане е да се очаква бременната жена да премине 18-та седмица от бременността. Отличава се с това, че може да се направи по всяко време в дългия процес от 18-та седмица до раждането. Най-важното усложнение е кървенето.
Генетичен ли е синдромът на Даун?
Извършва се пълен физикален преглед по отношение на вродени заболявания, често срещани при синдрома на Даун. За диагностика се извършва генетичен анализ, известен като анализ на кариотипа, чрез вземане на кръв от бебето. Диагнозата се поставя чрез преброяване на 47 хромозоми и виждане на три двойки 21-ви хромозоми.
Какви са често срещаните здравословни проблеми при синдрома на Даун?
Честотата на основните вродени дефекти при синдрома на Даун е ниска. Въпреки това, някои бебета могат да се родят с един или повече големи вродени дефекти и съпътстващи здравословни проблеми. Често срещаните здравословни проблеми при синдрома на Даун са както следва:
- Загуба на слуха
- Обструктивна сънна апнея (временно спиране на дишането, докато човек спи)
- Ушни инфекции
- Очни заболявания (замъглено зрение, катаракта)
- Вродена луксация на тазобедрената става
- левкемия
- Вродени сърдечни заболявания (дупка в сърцето и др.)
- хроничен запек
- Деменция (проблеми с паметта)
- Хипотиреоидизъм (ниска функция на щитовидната жлеза)
- Прекалена пълнота
- Болест на Алцхаймер в напреднала възраст
Хората със синдром на Даун са по-податливи на инфекция. Те често могат да имат инфекции на пикочните пътища, кожни инфекции и инфекции на горните дихателни пътища.
Има ли лек за синдрома на Даун?
Няма лек за синдрома на Даун. Въпреки това е възможно да се помогне на лицето и неговото/нейното семейство със социокултурна подкрепа и подходящи образователни програми. Специалната образователна програма започва, когато бебето е на 2 месеца. Тя е насочена към развитие и подобряване на сензорните, социалните, двигателните, езиковите и когнитивните умения на бебето.
Препоръчително е да си направите необходимите скринингови изследвания и да се консултирате с гинеколог, особено ако сте на възраст над 35 години и обмисляте бременност.