СМА (спинална мускулна атрофия) е генетично наследено, прогресивно невромускулно заболяване, което причинява отслабване на мускулите. В гръбначния мозък има някои структури, наречени спинални моторни неврони, и тяхната функция е да предават заповеди за движение от гръбначния мозък към мускулите. При заболяването SMA тези моторни неврони в гръбначния мозък са увредени и съответно задачата за движение не може да бъде предадена на мускулите и мускулите губят способността си да се движат. Мускулите, които не работят, постепенно отслабват и мускулната маса се свива, тоест настъпва атрофия. Биологичната причина за тази слабост е неспособността на гена, наречен SMN в тялото, да произвежда протеин. Тъй като генът SMN не може да произвежда протеин, гръбначните моторни неврони в тялото не могат да се развият правилно. В резултат на това се появява слабост в мускулите на човека. Мускулната слабост, изпитвана от пациенти със СМА, не е просто състояние. Leyla Altıntaş, специалист физиотерапевт от Therapy Sport Center Physical Therapy Center, подчерта, че при SMA се наблюдават само двигателни мускулни участия, т.е. мускулите, които движат тялото, и мускулите, които изпълняват функции като дишане и преглъщане, отбеляза, че няма загуба на когнитивни функции като зрение, слух и възприятие.
Има 4 различни вида SMA
Специалистът физиотерапевт Лейла Алтинташ, която заяви, че проявлението и тежестта на симптомите на SMA варират в зависимост от видовете, обясни, че има 4 различни вида SMA като цяло и каза:
1-тип 1 SMA: Нарича се също болест на Werding-Hoffman и е най-често срещаният тип SMA. Симптомите започват да се появяват през първите 6 месеца на бебето и е бързо прогресиращ тип. Забавяне на движенията на бебето, затруднено сукане и дишане и липса на контрол върху главата са общите симптоми. Всъщност симптомите започват да се проявяват през последните месеци на бременността със забавяне на движенията на бебето. SMA тестът може да се направи между 10-та и 13-та седмица от бременността и семейството се информира за това. Бебетата със заболяване тип 1 SMA трябва да бъдат лекувани незабавно, в противен случай бебето може да умре поради причини като затруднено сукане и дишане, тъй като заболяването прогресира бързо.
2-Тип 2 SMA: Симптомите на заболяването се появяват между 6-18 месеца. Междувременно бебето е придобило някои функции като контуриране на главата, сядане и ходене и тези функции започват да регресират с болестта. С прогресирането на заболяването тези функции могат да бъдат напълно загубени. Респираторните проблеми се наблюдават от ранна детска възраст и продължителността на живота зависи най-вече от респираторните проблеми. Те живеят по-дълго от тип 1 SMA.
3-Тип 3 SMA: Известен също като болест на Kugelberg-Welander. Появява се след 18-месечна възраст на бебето. Заедно с мускулна слабост, загуба на гъвкавост и късост на мускулите може да се наблюдава при заболяването и дори да се развие сколиоза на гръбначния стълб. Протичането му е малко по-бавно от първите 2 вида. Придобитите функции се забавят по-късно. Докато болестта не прогресира много бързо, функции като ходене, седене и дишане продължават за цял живот; Не могат обаче да се извършват дейности, които изискват интензивно усилие и мускулна сила, като бягане и скачане. Ако се постави ранна диагноза и се приложи правилното лечение, продължителността на живота не се влияе от болестта.
4-Тип 4 SMA: Рядко е. Симптомите се появяват в зряла възраст. Напредъкът му е много бавен. Не е животозастрашаващо, но може да повлияе на качеството на живот на човек.
Как се диагностицира заболяването СМА и какъв е методът на лечение?
10-13 от бременността. Специалистът физиотерапевт Лейла Алтинташ, която обясни, че ранната диагноза ще бъде направена чрез извършване на SMA тест през XNUMX-рата седмица, заяви, че диагнозата се поставя с различни кръвни тестове, ЕМГ, биопсия или генетични тестове след подробен физически преглед след появата на симптомите.
Специалистът физиотерапевт Лейла Алтинташ, която заяви, че въпреки че няма точен метод за лечение на болестта на СМА, видът на заболяването е много важен при лечението, продължи речта си, както следва:
„Особено при пациенти с тип 1 SMA, лекарствените лечения, които ще увеличат производството на SMN протеин, са голямо развитие през последните години. Освен това, за всички видове SMA, основната цел е предотвратяване на респираторни проблеми и предпазване на пациента от инфекции. Упражненията за разтягане и укрепване при мускулна слабост и недостиг на мускули, упражнения за баланс и координация за предотвратяване на загубата на функции като седене и ходене или поне намаляване на скоростта на загуба, както и дихателни упражнения за дихателните мускули са от голямо значение. С правилната и ранна диагностика, резултатът от правилното лечение, качеството на живот на човека може да се повиши. Поради тази причина могат да се получат големи ползи от физиотерапията и рехабилитационните практики.“ той каза.