Болестите с разпространение под 2.000 на 1 8 души в общността се наричат „редки болести“. Въпреки това, въпреки че са редки, броят на тези заболявания, които пряко засягат много клонове на медицината, достига приблизително 5 хиляди и засяга 7-300 процента от общото население. Имайки предвид тези ставки; Разкрива се, че 5 милиона души в света и 6-4 милиона души у нас се борят с различни редки заболявания. Освен това броят на редките заболявания се увеличава с всеки изминал ден и всеки месец се определят около 5-80 нови редки заболявания. 75% от редките заболявания са наследствени и около 20% се наблюдават в детска възраст. Симптомите на редки заболявания, които обикновено са хронични и прогресиращи заболявания, често се появяват при раждането или в детството. Въпреки това, поради тяхната рядкост, диагнозата обикновено се поставя късно и в резултат на това децата могат да загубят шанса за лечение на заболявания, които могат да бъдат лекувани. Като се има предвид, че родствените бракове у нас са 57,8 процента и XNUMX процента от тях са първостепенни, важността на проблема се разбира по-ясно.
Директор на Центъра за редки болести на Университета Аджибадем и ръководител на отдела по медицинска генетика на Медицинския факултет проф. д-р Угур Йозбек посочи, че редките болести са сериозен проблем за общественото здраве не само у нас, но и във всички други страни на световно ниво и каза: „Редките болести съдържат някои по-важни проблеми от другите болести. Първият от тях е трудността на клиничната диагноза и продължителността на времето до поставянето на диагнозата. Въпреки това, колкото по-рано се постави диагнозата, толкова по-добре може да се лекува и управлява болестта. Освен това сериозен проблем са и липсата на лабораторни изследвания за редки заболявания или само ограничен брой от тях, както и липсата на актуални протоколи за лечение и съоръжения за много от тях. В допълнение към тях, лекар-генетик специалист проф. д-р, като подчертава, че трудностите при снабдяването с лекарства, използвани за лечение, и високата цена на лекарствата продължават да бъдат важен проблем. д-р Угур Йозбек казва: „Тъй като липсата на знания и опит, причинени от рядкост на заболяванията и големия брой и разнообразие от заболявания, редките болести трябва да се третират в отделна категория в рамките на общата здравна система. Медицински факултет на Университета Аджибадем Ръководител на катедра Медицинска генетика проф. д-р Угур Йозбек говори за 28 редки болести в рамките на 3 февруари Световен ден на редките болести; важни предупреждения!
АЛБИНИЗЪМ: БЯЛА КОЖА И КОСА
албинизъм; Това е наследствено заболяване, причинено от генетични мутации, които частично или напълно предотвратяват производството на меланинов пигмент, който придава цвят на очите, кожата и косата ни. Затова пациентите с албинизъм най-вече привличат вниманието с бялата си кожа и коса. Поради липсата на меланин рискът от развитие на рак на кожата при пациенти с албинизъм се увеличава, тъй като кожата им няма защита срещу слънчева светлина. Освен това се смята, че приблизително 4 души у нас са засегнати от албинизъм, който се характеризира със силна чувствителност към светлина и зрителен дефицит. Медицински генетик проф. д-р Угур Йозбек заявява, че за развитието на албинизъм два гена, един от майката и един от бащата, трябва да бъдат мутирани и каза: „И двата индивида стават носители на мутация, която причинява болестта. При тези двойки вероятността за раждане на дете с албинизъм е 25 процента.
Какви са симптомите? Много тънка бяла кожа и коса са най-типичните симптоми. Очите са чувствителни към светлина и могат да се движат неволно напред-назад поради тази чувствителност.
Как се лекува? Няма специфично лечение за албинизъм. Лечението е специфично за симптомите и включва редовен офталмологичен преглед. За да се намали чувствителността към светлина и да се увеличи контрастната чувствителност, се препоръчва използването на филтриращи очила или контактни лещи (червени или кафяви) и защитни кремове за кожата.
ФЕНИЛКЕТОНУРИЯ: МОЖЕ ДА ПРИЧИНИ ПСИХИЧНА ЗАЩИТА
фенилкетонурия; Заболяване, причинено от проблем в метаболизма на аминокиселините, който, ако не се лекува, може да доведе до лека или тежка интелектуална недостатъчност. У нас едно на всеки 4 новородени бебета отваря очите си за света с фенилкетонурия. За да може аминокиселината, наречена фенилаланин, която се приема с храната и е необходима на тялото ни, да изпълнява функциите си, тя трябва да се превърне в ензими, наречени тирозин и фенилаланин хедроксилаза. Ако има грешка в това преобразуване, повишеният фенилаланин в кръвта и други телесни течности може да увреди мозъка и да причини много сериозни проблеми като лека или тежка интелектуална недостатъчност, както и невъзможност за развиване на умения като ходене и седене.
Какви са симптомите? Фенилкетонурия е заболяване, което може да бъде открито и лекувано чрез скрининг на новородени. Въпреки това, ако не се диагностицира и лекува, симптомите започват като много леки или тежки няколко месеца след раждането. Постепенно забавяне на развитието, повръщане, тремор, екзема, бледа кожа, забавен растеж, неврологични гърчове, миризма на плесен (по кожата, урина или дъх), поведенчески разстройства (хиперактивност) са някои от симптомите на това заболяване.
Как се лекува? С ранното диагностициране на фенилкетонурия, неврологични и други проблеми могат да бъдат предотвратени и пациентите могат да водят здравословен живот чрез прилагане на диетично лечение без фенил-аленин. Основата на лечението е диета с ниско съдържание на фенилаланин и използването на смес от амонозитни лекарства.
ХЕМОФИЛИЯ: ПРОДЪЛЖИТЕЛНО КРЪВОТЕЧЕНИЕ
хемофилия; Това е наследствено заболяване, което се развива поради дефицит на протеини, наречени коагулационни фактори, характеризиращо се със забавено или неспирно кървене поради неправилното съсирване на кръвта. Кървенето може да се появи външно поради удари или травми, или може да се развие като вътрешно кървене. У нас 10 на всеки 1 хиляди бебета е диагностицирано с хемофилия. Въпреки че хемофилията засяга предимно мъже, по-леки форми на заболяването могат да се наблюдават и при жени носители.
Какви са симптомите? Аномалиите на кървенето обикновено се появяват, когато бебетата започнат да се учат да ходят. Тежестта му варира в зависимост от степента на дефицит на коагулационен фактор. Ако биологичната активност на коагулационния фактор е ниска, хемофилията е тежка и може да възникне внезапно и необичайно кървене след операция, екстракция на зъб, нараняване или дори проста травма. Въпреки че кървенето се развива предимно около ставите и мускулите, то може да започне във всяка област след травма или нараняване.
Как се лекува? Пренаталната диагноза е възможна при хемофилия и децата могат да водят здравословен живот благодарение на ефективно лечение. Лечението на заболяването се основава на принципа на интравенозно приложение на липсващите фактори на кръвосъсирването в организма. Лечението може да се прилага след кървене или за предотвратяване на кървене. В някои случаи може да се наложи хирургическа интервенция.
Бъдете първите, които коментират