Специалистът по акушерство, гинекология и IVF Op.Dr.Numan Bayazıt даде важна информация по темата. Генетичният анализ в приложенията за IVF е едно от най-важните развития в тази област през последните години. Двойките смятат, че когато се направи генетичен анализ на ембриона, те ще родят напълно здраво бебе. Това истина ли е?
Не. Би било възможно, ако вродените аномалии са причинени от една единствена причина, но има много различни причини и не е възможно всички да бъдат открити едновременно. Има и аномалии, които не се основават на генетични причини.
И така, какво трябва да разбираме, когато казваме генетичен анализ при IVF?
Най-добрият начин да обясним това е като разделим двойките на такива с генетични проблеми и такива без. Практиките, които чуваме в медиите като „нарастващ успех при ин витро оплождане“, всъщност са за двойки, които нямат никакви генетични проблеми.
Защо се прави генетичен анализ на двойката, която няма генетични проблеми?
За увеличаване на възможността за бременност или за подпомагане на двойки, които не могат да забременеят въпреки многократните IVF приложения. Така че това не е рутинна практика. Честотата на приложение също варира значително в различните страни. Докато в Съединените щати се използва свободно, което мнозина правят, във Франция може да се направи само с разрешението на съответния съвет, ако в семейството има генетично заболяване. Същото е положението и в Англия. От друга страна, Италия го забрани напълно по немедицински причини, защото е католическа страна. Било забранено, дори ако новороденото е болно. По-късно тази забрана беше премахната със съдебно решение, сега може да се направи, ако има известно заболяване в семейството.
У нас няма друго ограничение освен избор на пол.
Ще попитам как повишавате успеваемостта при ин витро оплождане, но първо може ли накратко за заболяванията, които трябва да се правят?
Както знаете, някои семейства имат болести, които се предават от поколение на поколение. Някои са доминиращи. Ако майката или бащата са болни, бебето ще се роди болно с 50% вероятност. Някои са рецесивни, което е често срещано при родствени бракове. И двамата родители трябва да са носители, за да бъде бебето болно. Например таласемията, която често се среща у нас, и SMA, за която започнахме да чуваме често поради новите методи на лечение, са тези видове заболявания. Тези семейства могат да родят бебе, което няма тези заболявания в семейството, като кандидатстват за IVF.
Как генетичните приложения увеличават успеха при IVF?
Най-честата причина да не забременеете всеки месец при нормален живот или ин витро оплождане е, че не всеки ембрион има нормална хромозомна структура. Това всъщност е различна ситуация от генните заболявания, които се предават от поколение на поколение. Това означава, че 46-те хромозоми, които имаме, не са нормални по брой и последователност. Това е особено свързано с възрастта на жената, тъй като с напредването на възрастта хромозомната структура на яйцеклетките се влошава. Въпреки че вероятността ембрион с добро качество да се прикрепи в ранна възраст е около 40%, тя намалява с възрастта. Например на 42 години една от всеки 7-8 яйцеклетки е непокътната. Въпреки това, ако можем да покажем, че хромозомите са нормални чрез извършване на PGT-A преди трансфер на ембриона, вероятността за прикрепване се увеличава до 70%.
Значи не гарантира зачеване?
Не, не е гарантирано. Но за жена в напреднала възраст поне предотвратява ненужно прехвърляне. Освен това намалява наполовина шансовете за спонтанен аборт. Със сигурност съкращава времето за постигане на здрава бременност.
Така че защо не се използва по-често?
Защото това ни кара да загубим някои ембриони. Ако има много ембриони, това е приемливо. Въпреки това, ако имате малък брой ембриони, може да не искате да рискувате да ги загубите. Има 2 причини за загуба на ембрион. Първата е процедурата за биопсия. В резултат на това се взема парче от ембриона. При добър ембриолог можем да кажем, че този риск е много нисък. Второто е, че резултатът от лабораторията не отговаря на истината. Просто е въпрос на технически причини. Всъщност понякога се случва трансферираните ембриони с анормална хромозомна структура да доведат до здраво раждане.
В резултат на това PGT-A е решение, което трябва да бъде взето след обсъждане на всички подробности с двойката, според характеристиките на двойката. Ако има аномалия в анализа на кариотипа на двойката, това определено трябва да се направи. Препоръчвам го за предотвратяване на много ненужни трансфери и спонтанни аборти при жени с изобилие от ембриони в напреднала възраст. Трябва да се препоръчва при тези с малко ембриони в напреднала възраст, ако има риск от разочарование след неуспешни трансфери и изоставяне на опитите. Ако жени, чиито яйчници са изложени на риск от операция или различни лечения, искат да съхраняват ембриони за бъдещето, много по-разумно е да запазят тези, за които е доказано, че са здрави след PGT-A. Дори и да няма достатъчно научни доказателства за тези, които са имали многократни опити за ин витро оплождане, аз го препоръчвам поне за да разберат какво се случва.
Бъдете първите, които коментират